O sangue é composto por três tipos de células básicas: as vermelhas ou hemácias, que têm a função de transportar o oxigênio da respiração para os tecidos; as brancas ou leucócitos, que servem para defender o organismo contra vírus, bactérias e outros microorganismos; e as plaquetas, que ajudam na coagulação do sangue.

Uma das doenças mais comuns de cunho hereditário é a anemia falciforme – que afeta as células vermelhas ou hemácias. A doença atinge 4% da população brasileira. E entre os afrodescendentes, a prevalência é ainda maior: entre 6% e 10%. O diagnóstico é feito a partir de um exame de sangue chamado eletroforese de hemoglobina.

Responsável por levar o oxigênio, a hemoglobina é uma substância composta por duas cadeias (α e β) e está presente dentro das células vermelhas. A anemia falciforme, uma das doenças ‘hemoglobinopatias’, é resultante de uma mutação da cadeia β da hemoglobina, levando à formação da hemoglobina S.  Quando desoxigenada, essa hemoglobina adquire a forma de foice, razão pela qual deu-se à doença o nome de anemia falciforme. Existem ainda outras hemoglobinas mutantes, como C, D, E por exemplo, mas falaremos delas depois.

fig 1

A doença falciforme é  passada dos pais para os filhos, da mesma maneira que a cor dos olhos por exemplo. Nas figuras abaixo, é possível ver como é realizada a transmissão da doença: a hemoglobina normal (fig.1), no caso da criança e um dos pais serem portadores do traço falciforme (fig.2); e quando ambos os pais são portadores do traço e a criança é portadora da anemia falciforme (fig.3), sendo que há uma chance de 25% da criança ser doente para cada gestação do casal.

fig 2

fig 3

 

 

 

 

 

fig 4

A detecção precoce da doença e o tratamento correto ajudam a melhorar a qualidade de vida e a sobrevida dos pacientes, além de evitar complicações a curto e longo prazo, como reações inflamatórias, lesão de órgãos e até a morte. Por isso, toda criança portadora de doença falciforme deve ser acompanhada por um hematologista pediátrico, pois o profissional pode oferecer um atendimento especializado para o paciente.

Para mais informações, acesse os links abaixo: http://bvsms.saude.gov.br/bvs/publicacoes/anvisa/bebe.pdf, http://portal.saude.gov.br/portal/saude/visualizar_texto.cfm?idtxt=24919